Genetik bilimindeki son zamanlardaki gelişmeler tüp bebek yöntemi ile geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına imkan vermektedir.
Tüp bebek yöntemi ile geliştirilen embriyolarda yapılan genetik değerlendirmeye ‘’Preimplantasyon genetik tanı’’(PGT) denilmektedir.
PGT nin amacı nedir?
Kalıtsal genetik hastalığa sahip bireyler bu hastalığı değişik oranlarda çocuklarına geçirme riski ile karşı karşıyadırlar. Günümüzde kullanılan teknikler ile bu bireyların sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanmaktadır. Ayrıca ileri anne yaşı, şiddetli erkek infertilitesi gibi durumlarda yada tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalarda tüp bebek yöntemi+ PGT tekniği kullanılarak sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir.
PGT de kullanılan yöntemler nelerdir?
Çiftin gerekli tetkiklerinin yapılmasının ardından yaklaşık 12-13 günlük bir tedavi periodunun ardından yumurtalar toplanır ve laboratuar ortamında her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve gelişmesini devam ettiren morfolojik olarak en iyi görünümdeki embriyolar dan laboratuar ortamında 3 yada 5. Gün biopsisi yapılır ve genetik inceleme için laboratuara gönderilir. Embriyolar ise dondurularak saklanır.
PGT uygulaması hangi hastalıklar için kullanılır ?
Ülkemizde akraba evlililği oranı %23.5 dur ve bu durum özellikle kişilerde hastalığa yol açmayan taşıyıcı olan bireylerin birbirleri ile evlenmesi sonucu hasta çocuklar meydana gelmesine sebep vermektedir. Kalıtsal hastalıklar dediğimiz bu durum hem ailelere hemde topluma büyük bir maddi ve manevi yük oluşturur. Örnek vermek gerekirse ülkemizde endemik olarak görülen beta talasemi taşıyıcıl oranı %2-2.5 civarındadır. Talasemi major (hasta) çocuklara 3-5 haftada bir kan transfüzyonu yapılması ile hayatta kalabilmektedirler. Bu hastaların tedavisi kök hücre naklidir. Devam edegelen bu tedaviler oldukça maliyetli yorucu ve hem kişiye hem ailesine zor zamanlar yaşatması açısından da psikolojik olarak aileye travmadır. Oysa ki evlilik öncesi genetik danışma alan hastalarda taşıyıcılık tespit edilmesi durumunda bu gibi hastalarda
PGT yöntemi ile sağlıklı çocuk sahibi olabilirler.
Ülkemizde yaygın görülen diğer hastalıklar dan
Orak Hücreli Anemi
Kistik fibrozis
Spinal Muskuler Atrofi
Dushenne/ Becker Muskuler Atrofi
Ailevi Akdeniz Ateşi
Hemofili
Renk Körlüğü
Metabolik hastalıklar ( Glikoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği ,Hunter’s Hastalığı, Fabry Hastalığı, Lesch-Nyhan Sendromu vb) gibi hastalıklarda da PGT yöntemi ile sağlıklı çocuk sahibi olunabilir.
PGT başka hangi durumlarda kullanılır?
Lösemi, talasemi, orak hücreli anemi gibi kan hastalıkları kesin olarak tedavi edilememektedir. Uygun doku tipine sahip kemik iliği bulunması durumunda nakil ile kesin tedavi sağlanabilmektedir. Günümüzde PGT ile HLA doku tiplemesi işlemi yapılabilmekte ve embriyoların doku tiplendirilmesi yapılarak hasta kardeşi ile doku uyumlu sağlıklı bir kardeş elde edilebilmektedir.
Ayrıca ; Tüp Bebek tedavileri sırasında da
1. İleri anne yaşı
2. İyi kalitede embriyolar transfer edilmesine rağmen tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı
3. Tekrarlayan gebelik kaybı
4. Şiddetli Erkek İnfertilitesi
