Bölgemizde endemik olarak görülen talasemi hastalığı olan bireylerin tüp bebek yöntemi ile sağlam çocuk sahibi olabilmeleri mümkün.
Yeni yüzyıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum infertilite Kliniğinde görevli Doçent Doktor Meryem Kürek Eken ile Talasemi ( Akdeniz anemisi hastalığı) ile ilgili merak edilenleri konuştuk.
Talasemi nedir?
Talasemi halk arasında bilinen adı ile Akdeniz anemisi hastalığı kan hücrelerimiz olan eritrositlerde yapısal değişikliğe yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Kan hücrelerimiz dokularımıza oksijen taşımakla görevli hücrelerdir. Bu işlevi kan hücreleri içerisinde hemoglobin denen moleküller yaparlar. Talasemi hastalarında ise kalitsal olarak geçen genetik defekt sonucu hemoglobin yapısı farklı olarak üretilir bu durumda hemoglobin daha kısa ömürlü dayanıksız olur ve işlevini tam olarak yerine getiremez. Bu durum çocuklarda dirençli anemi, büyüme gelişme geriliği, karaciğer ve dalakta büyüme ve kemiklerde anormallikler ile birlikte seyreder. Alfa ve Beta Talasemi olmak üzere iki tipi mevcuttur.
TALASEMİ NASIL GEÇER?
Taşıyıcı anne ve taşıyıcı babanın evlenmesi ile taşıyıcı çocuklar olmakla birlikte talasemi major denen hasta çocuklar meydana gelir. Talasemi major ( hasta) çocuk sahibi olmak uzun süren tedaviler kan transfüzyonları, tekrarlayan hastaneye yatma, büyüme gelişmedeki olumsuzluklar, bireyin ve ailenin yaşantısını ciddi şekilde olumsuz etkileyecektir.
TALASEMİLİ ÇOCUK SAHİBİ OLMAK İSTEMEYEN ÇİFTLER NE YAPMALIDIR?
Talasemi taşıyıcısı olduğu bilinen bireyler evlendiği takdirde çocuk sahibi olmayı planladıklarında gelişmiş genetik imkanlara sahip bir tüp bebek merkezine başvurmalılar ve öncelikle genetik danışma almalıdırlar. Ardından çiftin tüp bebek tedavisine alınmasından yaklaşık 10-12 günlük tedavinin ardından yumurta hücreleri toplanır ve her biri ayrı bir sperm hücresi ile döllenir. Döllenen ve gelişimi iyi olan embriyodan 3.günde (balstomer) yada 5.günde (trofektoderm) biopsisi yapılarak alınan hücreler PGT yöntemi ile gen taraması yapılarak seçilen sağlıklı embriyolar annenin rahmine verilerek canlı ve sağlıklı doğumlar elde edilebilmektedir.
BU TEDAVİ NE GİBİ AVANTAJ SAĞLAR?
Kişilerin taşıdıkları kalıtsal hastalığı değişik oranlarda çocuklarına aktarma riski nedeni ile hastalıkların embriyolarda belirlenebilmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanır. Talasemi tedavisi zor maliyetli ve aileler üzerinde psikolojik travmalar oluşturabilen zahmetli bir tedavi olup ailelerin gebelik öncesi danışma alarak sağlıklı gebeliklere sahip olmaları sağlanacaktır.
